La mujer inmune al dolor y a la ansiedad que abre una nueva puerta a la ciencia
Las investigaciones podrían derivar en el descubrimiento de nuevos fármacos.
Una nueva investigación del University College de Londres (UCL), en Reino Unido, ha descubierto en una mujer la biología que subyace a una rara mutación genética que le permite vivir prácticamente sin dolor y curarse más rápidamente, según publican los autores del estudio en la revista Brain.
Tal y como recoge Europa Press, el estudio da seguimiento al descubrimiento del equipo en 2019 del gen FAAH-OUT y las mutaciones raras que causan que Jo Cameron (la persona que experimenta esta insólita mutación genética) prácticamente no sienta dolor y nunca sienta ansiedad o miedo.
La investigación describe cómo la mutación en FAAH-OUT ‘apaga’ la expresión del gen FAAH, así como los efectos en cadena en otras vías moleculares vinculadas a la cicatrización de heridas y el estado de ánimo.
Los científicos confían en que estos hallazgos conduzcan a nuevas dianas farmacológicas y abran nuevas vías de investigación en estas áreas.
Y también es un factor de riesgo para las enfermedades inflamatorias intestinales.
Seis años en búsqueda de la mutación
Jo, que vive en Escocia, fue remitida por primera vez a los genetistas del dolor del UCL en 2013, después de que su médico se diera cuenta de que no experimentaba dolor tras someterse a cirugías importantes en la cadera y la mano. T
ras seis años de búsqueda, identificaron un nuevo gen al que denominaron FAAH-OUT, que contenía una rara mutación genética. En combinación con otra mutación más común en FAAH, se descubrió que era la causa de las características únicas de Jo.
La zona del genoma que contenía FAAH-OUT se consideraba hasta entonces ADN “basura” sin función, pero se descubrió que mediaba la expresión de FAAH, un gen que forma parte del sistema endocannabinoide y es bien conocido por su implicación en el dolor, el estado de ánimo y la memoria.
Un amplísimo estudio, dirigido por Tomàs Marquès-Bonet y publicado en Science, profundiza en la relación entre especies y multiplica el conocimiento humano.
Posibles aplicaciones a fármacos
En este estudio, el equipo del University College de Londres ha tratado de entender cómo funciona FAAH-OUT a nivel molecular, el primer paso para poder aprovechar esta biología única para aplicaciones como el descubrimiento de fármacos.
Para ello se han usado diversos métodos, como experimentos CRISPR-Cas9 en líneas celulares para imitar el efecto de la mutación en otros genes, así como el análisis de la expresión de genes para ver cuáles estaban activos en vías moleculares relacionadas con el dolor, el estado de ánimo y la curación.
El equipo ha observado que FAAH-OUT regula la expresión de FAAH. Y cuando está muy disminuida como consecuencia de la mutación que porta Jo Cameron, los niveles de actividad de la enzima FAAH se reducen significativamente.
El doctor Andrei Okorokov, autor principal del estudio, destaca que “el gen FAAH-OUT es sólo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha empezado a cartografiar. Además de la base molecular de la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan a la cicatrización de heridas y al estado de ánimo, todas ellas influidas por la mutación FAAH-OUT”.
“Como científicos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendrán importantes implicaciones en áreas de investigación como la cicatrización de heridas, la depresión y otras”, resalta Okorokov.
