El mayor catálogo de ADN de primates abre las puertas de la genética y la salud humana

Un amplísimo estudio sobre el genoma de más de 800 ejemplares de 233 especies de primates en todo el mundo ha abierto una nueva puerta al conocimiento del ser humano, sus enfermedades y su futuro. 

Esta inmensa base de datos recoge información genómica de casi la mitad de las especies de primates de la Tierra, frente a las 25 que se conocían con anterioridad, lo que permite situar la diversidad, así ocmo el origen y evolución de esta especie. 

Pero el trabajo publicado en un número especial de la revista Science, con hasta cinco artículos dedicados a la salud humana, son especialmente relevantes por adentrarse en cuestiones humanas. Bajo la dirección de Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, se incluyen estudios sobre la comparación entre los primates y el ser humano. 

"Somos cada vez más conscientes que la salud humana esta íntimamente conectada con la salud del planeta a todos los niveles. Conservar a los primates es crucial, pero no solo como deber hacia la preservación de la biodiversidad, si no porque ellos contienen claves para entendernos a nosotros mismos", ha apuntado Marquès-Bonet en declaraciones a EFE.

Además, ocho de cada diez de los genomas generados para este proyecto se han secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG).

La investigación del grupo de Marquès-Bonet surgió de "la asociación de dos campos cuya colaboración puede dar resultados muy interesantes: la genética humana y clínica, y la evolución y la primatología", explica el biólogo.

En 2018, Ilumina, una compañía estadounidense dedicada a la secuenciación genética, analizó datos genómicos de primates obtenidos por el grupo de Marquès-Bonet en el Instituto de Biología Evolutiva para determinar hasta qué punto sus mutaciones pueden ayudar a entender mejor el genoma humano.

Aquel artículo mostró que "la presencia u ausencia de ciertas mutaciones en los primates son muy buen indicativo para predecir hasta qué punto una mutación es dañina o no en una enfermedad". Pero faltaba el trabajo estadístico. Una gran colección de primates para demostrar el concepto.

Siguiendo la misma línea, la nueva investigación de Marquès-Bonet ha usado el genoma de los primates para aprender sobre el genoma humano y las enfermedades. "Su variabilidad genética, superior a la nuestra, nos ayuda a priorizar qué mutaciones son las más relevantes en enfermedades humanas".

Para arrojar luz sobre el tema e identificar las mutaciones que causan enfermedades en humanos, el equipo aplicó al catálogo genético de los primates un algoritmo de aprendizaje profundo desarrollado por Illumina. Este análisis identificó 4,3 millones de mutaciones en los primates capaces de alterar la función de las proteínas (las moléculas esenciales para la vida) y que ahora servirán para hacer estudios comparados con los humanos.

"El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran 'potencialmente benignas' en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales", explica Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.

Gracias a este algoritmo y a los primates "hemos podido validar que hay mutaciones raras que contribuyen de manera muy sustancial al desarrollo de enfermedades complejas", como la diabetes, subraya el genetista.