Un estudio de variantes genéticas revoluciona los test de riesgo de padecer cáncer o diabetes

Un programa de investigación denominado 'All of Us' ha analizado cerca de 250.000 secuencias de genomas completas con el que ha descubierto más de 275 millones de variantes genéticas desconocidas. Con este estudio -publicado en la revista Nature, se pretende dar respuesta y revertir la falta histórica de diversidad en los conjuntos de datos genómicos existentes.

Según apuntan los investigadores, se trata de uno de los mayores avances de las últimas décadas en el campo de la ciencia médica, respecto a las puntuaciones de peligro poligénico (PPP), ya que con un sencillo test se puede dirimir el nivel de riesgo que tenemos en base a nuestro genoma de sufrir una enfermedad como puede ser la diabetes problemas renales o determinados cánceres. 

El modus operandi llevado a cabo es el de extraer al paciente variantes en los genes y compararlas con unos parámetros de base, que serán quiénes den la respuesta, estableciendo que cuanto mayor sea la variación, mayor será el potencial peligro de sufrir alguna de las enfermedades que se analizan.

Una de las principales críticas de la comunidad científica hasta el momento radicaba en que en las bases de datos de las PPP se ha utilizado predominantemente información de pacientes de ancestría europea, por lo que actualmente y mediante este procedimiento no es posible detectar las diferentes patologías o enfermedades presentes en determinadas comunidades étnicas o poblaciones, lo que puede derivar en un falso negativo.

Es por este motivo por el que cada vez se incorporan más datos genéticos de ancestría múltiple, ya que su alcance y precisión es mucho mayor al poder detectar enfermedades de procedentes de grupos poblaciones muy concretos.

Cánceres, diabetes, obesidad...

Con todo, la base de datos de All of Us cuenta con el triple de datos genéticos de personas sin ascendencia europea que cualquier otro estudio de este tipo, destacando que las muestras de personas con un genoma perteneciente a dos poblaciones globales es incluso ocho veces mayor, por lo que es mucho más complicado obtener falsos negativos.

Entre las enfermedades que este análisis puede detectar se encuentra el cáncer de mama, enfermedad renal crónica, enfermedad arterial coronaria, cáncer de próstata, diabetes de tipo 1 y tipo 2, asma u obesidad entre otras.

Precisamente, este novedoso avance en el desarrollo de las PPP ha permitido que pacientes no europeos pudieran ser diagnosticados como potenciales enfermos de alguna de estas patologías. De hecho, según los datos recabados, uno de cada cinco (no europeos) tenía un riesgo muy elevado de padecer alguna de ellas.