Qué es el síndrome de Angelman y cuáles son sus síntomas

No afecta a la esperanza de vida pero es un trastorno incurable que impacta el desarrollo y la calidad de vida de las personas que lo sufren. El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco frecuente que, como explica la clínica Mayo en su web, "causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones". 

Según la prestigiosa clínica, los primeros síntomas de este síndrome se producen entre los seis y doce meses de edad, cuando se comienzan a notar los retrasos en el desarrollo. "Las convulsiones pueden comenzar entre los dos y tres años", explica el artículo sobre esta enfermedad. 

Otros síntomas del síndrome de Angelman son "la ausencia de habla o habla mínima, la dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien, la sonrisa y risa frecuentes, la personalidad alegre, problemas para chupar o alimentarse y problemas para dormirse y permanecer dormido". 

Según Mayo, las personas afectadas por esta enfermedad también pueden sufrir movimientos rígidos, problemas del sueño, escoliosis, piel y ojos claros o comportamientos inusuales "como aleteo de manos y brazos levantados al caminar". 

"Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar", revelan desde Mayo, donde también explican que puede incorporarse un tratamiento que centra en mejorar los problemas de sueño o posibles problemas médicos. 

Cuáles son las causas

"Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A)", explica la clínica Mayo. La institución señala que el síndrome puede heredarse de alguno de los padres pero que es extraño puesto que la mayor parte de las personas que sufren la enfermedad no tienen antecedentes familiares.