Existen 20 variables genéticas que predisponen al covid grave
En el estudio, el mayor a nivel mundial, han participado más de 57.000 personas.
El mayor estudio genético mundial sobre el covid, en el que han participado más de 57.000 personas, ha revelado más de 20 variantes genéticas que predisponen a sufrir la forma grave de la enfermedad, unos hallazgos que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos y a priorizar algunas terapias. Los resultados de la investigación se publican este lunes en Nature.
La forma grave de covid-19 provoca unos daños pulmonares mediados por el sistema inmunitario del paciente, pero mientras que unas personas mueren, otras no desarrollan ningún síntoma. La diferencia entre unos y otros está en unos factores genéticos que los científicos apenas empiezan a entender.
Para este estudio, investigadores del consorcio GenOMICC –una colaboración mundial para el estudio genético de enfermedades–, dirigido por la Universidad de Edimburgo en colaboración con Genomics England, secuenciaron los genomas de 7.491 pacientes de 224 unidades de cuidados intensivos del Reino Unido.
Después, los compararon con los de otras 48.400 personas que no habían padecido covid-19, participantes en el proyecto 100.000 genomas de Genomics England, y con los de otras 1.630 personas que habían sufrido covid leve.
Esto les permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas a la forma grave de covid, algunas de ellas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación. Además, confirmaron la implicación de otras siete formas genéticas que habían sido descubiertas en estudios anteriores.
Un gran paso en la búsqueda de tratamientos
El estudio revela que una de las variantes, que altera una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario -llamada interferón alfa-10-, es suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente.
Este hallazgo no solo revela la importancia de este gen en el sistema inmunitario, sino que sugiere que tratar a los pacientes con interferón -proteínas liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus- podría ayudar a controlar la enfermedad en sus primeras fases.
El estudio también descubrió que variaciones en los genes que controlan los niveles de ‘factor 8’ (un componente central de la coagulación de la sangre) están asociadas a la forma crítica de covid, lo que podría explicar algunas de las anomalías de coagulación que sufren los casos más graves de esta enfermedad.
“El estudio explica por qué algunas personas desarrollan covid grave y otras no presentan ningún síntoma, pero lo más importante es que nos proporciona un profundo conocimiento del proceso de la enfermedad y supone un gran paso adelante para encontrar tratamientos más eficaces”, destaca Kenneth Baillie, experto en Medicina de Cuidados Críticos en la Universidad de Edimburgo.
Para el director médico de Genomics England, Rich Scott, “el estudio ilustra la importancia de secuenciar genomas completos para detectar variantes raras y comunes que influyen en las enfermedades críticas que exigen cuidados intensivos”.
