Una prometedora vacuna amenaza a la enfermedad super rara que sufren 400 españoles
Una investigación podría cambiar la vida de los afectados por el síndrome CDKL5.
La esperanza se cierne sobre los 400 españoles que sufren del raro síndrome por deficiencia CDKL5. Una nueva investigación podría no solo mejorar la calidad de vida de estos pacientes, sino también revertir la enfermedad. Esta noticia es especialmente relevante para Iris, una niña de 8 años de Valladolid, que ha estado luchando contra la enfermedad desde su nacimiento en 2015, según informa el medio El día de Valladolid.
El síndrome por deficiencia CDKL5 es causado por una mutación en el gen CDKL5. Todos tenemos este gen, pero en las personas con el síndrome, hay una mutación que impide que las proteínas “cocinen” el gen correctamente, lo que afecta el funcionamiento del cerebro.
La madre de Iris, Oceanía Castillo, es la presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5. Ella explica que la enfermedad no fue reconocida hasta octubre de 2020, y antes de eso, Iris fue diagnosticada erróneamente varias veces. Incluso después del diagnóstico, la familia se sintió “muy perdida” debido a la falta de información disponible.
Afortunadamente, las pruebas genéticas se han vuelto más accesibles y los médicos las están solicitando con más frecuencia. Esto ha permitido a más familias unirse a la asociación y beneficiarse del apoyo y la experiencia de otros padres que están en la misma situación.
El síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad rara, pero las investigaciones están muy avanzadas. Todas las asociaciones de afectados están en la Alianza Internacional, donde comparten información y evitan repetir estudios. Incluso tienen un registro internacional de pacientes.
Hace dos años, en un foro internacional organizado por la Fundación Loulou, una farmacéutica anunció que estaba lista para iniciar ensayos clínicos en personas. El medicamento es una inyección que se administra en el cerebro y funciona como un virus, infectado con la parte del CDKL5 que está mal. La madre de Iris señala que la proteína que necesita el cerebro de los afectados se necesita durante toda la vida de una persona, por lo que el medicamento también podría ser útil para pacientes mayores.
El objetivo ahora es luchar para que los ensayos clínicos lleguen a España. Mientras tanto, la Asociación de Afectados CDKL5 continúa su trabajo, representada por su emblema, un molinillo de viento, tal y como informa el citado medio. Como el molinillo necesita del viento para funcionar, los niños de la asociación necesitan del impulso constante de sus familias y amigos. Su objetivo es “hacer todo lo posible para que ningún molinillo se pare”.
Síntomas del Síndrome por Deficiencia CDKL5
El síndrome por deficiencia CDKL5 se manifiesta de diferentes formas, pero los síntomas más comunes incluyen un retraso madurativo general, problemas motores, tanto de motricidad fina como gruesa, y epilepsia. Estos síntomas pueden variar en gravedad y presentación entre los individuos afectados. Es importante destacar que el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes.
