Ni el Alzheimer ni el cáncer: revelan los síntomas de una de las enfermedades degenerativas más desconocida
No tiene cura, pero sí que hay tratamientos con los que paliar sus síntomas.
La ataxia de Friedreich es un tipo de trastorno genético. Se caracteriza por ser, además, progresivo y neurodegenerativo y afecta al movimiento. La causa del desarrollo de la ataxia de Friedreich radica en una serie de anomalías del gen FXN.
Así lo explican desde la web de Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), en la que también han detallado los síntomas de este trastorno. Las personas afectadas por el mismo suelen tener el habla arrastrada, lo que hace que tengan dificultades para hablar.
Otro de los rasgos de la ataxia de Friedreich pasa por presentar escoliosis, es decir, que la columna vertebral se curva lateralmente de manera excesiva. La NORD también apunta a deformidades características en los pies y, "en muchos casos, puede haber cardiomiopatía", apostillan.
La cardiomiopatía es un tipo de enfermedad que afecta al corazón. Esta puede motivar que el paciente que la padezca presente algún tipo de irregularidad en el ritmo cardíaco o, incluso, insuficiencia cardíaca. "Alrededor de un tercio de las personas con FRDA desarrollan diabetes mellitus", añade la organización.
Carece de cura
Al igual que ocurre con otras enfermedades degenerativas que afectan al sistema nervioso, la ataxia de Friedreich no tiene cura. Ahora bien, sí que existen tratamientos con los que paliar los síntomas y complicaciones del trastorno.
La cirugía o las abrazaderas son las herramientas que han encontrado los expertos para compensar los problemas de de escoliosis o las deformidades en los pies. También la fisioterapia es una aliada, para poder prolongar el uso de las piernas y de los brazos.
