Un estudio identifica el primer marcador genético de la gravedad de la esclerosis múltiple
La revista 'Nature' ha publicado los resultados del trabajo en el que han participado más de 22.000 pacientes.
Investigadores del Hospital Clínic-Idibaps han participado en un estudio internacional liderado por la Universidad de Cambridge y la Universidad de Californa San Francisco en el que han identificado la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la esclerosis múltiple.
La revista 'Nature' ha publicado los resultados del trabajo en el que han participado más de 22.000 pacientes con esclerosis múltiple y más de 70 instituciones de todo el mundo, informa el centro en un comunicado este miércoles.
Para llevar a cabo el estudio han unido dos consorcios de investigación de la enfermedad, lo que ha permitido a los investigadores reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el pronóstico.
Han examinado más de siete millones de variantes genéticas y han encontrado una variante asociada con una progresión más rápida: esta variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la enfermedad, llamados DYSF y ZNF638.
El primero está involucrado en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales y la proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar involucrados en la progresión de la enfermedad.
Así, los autores creen que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la enfermedad tras unos hallazgos que proporcionan las "primeras pistas" para abordar el componente del sistema nervioso de la esclerosis múltiple.
