Descubren un nuevo grupo sanguíneo que llevaba medio siglo esquivando a los científicos
Han identificado el origen genético del antígeno en cuestión.
Además del A, B, 0 y todas sus variantes +,- y +-, se ha descubierto otro grupo sanguíneo, el MAL, del que se conocía su existencia desde hace más de 50 años, pero del que se ha hallado el origen genético del antígeno que lo forma, el AnWj.
Investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant, Bristol), el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y la Universidad de Bristol han sido los responsables de este estudio.
La investigación partió de la base de que si las personas AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva pueden tener reacción transfusional y con estos resultados se pueden desarrollar nuevas pruebas de genotipificación para detectar a estos individuos raros y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión.
“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes, pero importantes", ha indicado Louise Tilley, científica investigadora senior del IBGRL Red Cell Reference en la unidad de Sangre y Transplante del NHS.
La investigadora ha recalcado la dificultad del trabajo ya que los casos genéticos de personas AnWj negativas son "muy raros". "No lo hubiéramos logrado sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos", ha añadido.
El 99,9% de la población es AnWj positiva y la causa más frecuente de no serlo es padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno, por lo que una causa genética se redujo a prácticamente cinco casos de la investigación.
"Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión genética en las células sanguíneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo. Este desarrollo ayudará a identificar a estos donantes raros y ayudará a los pacientes en el futuro", ha detallado Ash Toye, profesor de Biología Celular en la Facultad de Bioquímica y director de la Unidad de Investigación de Sangre y Trasplante del NIHR.
La investigación de la secuenciación del exoma completo (la secuenciación genética de todo el ADN que codifica las proteínas) se usó para demostrar que estos raros casos hereditarios eran causados por deleciones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal. Gracias a los hallazgos, se pueden desarrollar pruebas genotípicas para detectar qué personas son AnWj negativas.
