El cincuenta por ciento de los casos de infertilidad masculina son genéticos

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La infertilidad afecta a una de cada seis parejas, lo que equivale al quince por ciento del total de las parejas, una cifra que se mantiene constante alrededor del mundo.

Es una condición mucho más frecuente de lo que uno se puede imaginar. Seguramente conocéis algún familiar o amiga/o que tiene este problema. Es una situación emocionalmente difícil y compleja a nivel personal y, por supuesto, que puede afectar a la relación y a la dinámica de la pareja. Lamentablemente, es tan fuerte el tema que, en algunos casos, es motivo de separación.

En cuanto a las causas de infertilidad, puede ser femenina (un tercio de los casos), masculina (un tercio de los casos), o ambas personas están afectadas en los casos restantes. Lo más frustrante es que esta enfermedad, como ocurre en otras, a veces es llamada idiopática, un término que se utiliza en medicina cuando no se sabe la causa.

Se estima que en casi el cincuenta por ciento de los casos de infertilidad masculina no hay ninguna causa obstructiva (imposibilidad que los espermatozoides sean eyaculados por la presencia de una oclusión física en los conductos de los testículos u algún otro motivo), y son de origen genético.

A su vez, se estima que en el veinte por ciento de los hombres que tienen infertilidad, la causa es azoospermia. O sea, que los testículos no producen espermatozoides. En algunos casos se asocia a la pérdida de un fragmento del cromosoma Y (masculino), motivo que afecta claramente a la producción de las células reproductoras masculinas. Pero, en la mayoría de los casos (80%), cuando se realiza un test genético estándar no se identifican alteraciones en los cromosomas (unidades que contienen los genes, o sea, ADN) y la causa se denomina idiopática.

Es muy duro para un hombre saber que tiene infertilidad, y a su vez, es muy difícil procesar la incertidumbre que genera no saber la causa.

Hace unas semanas se publicó un estudio que analizó a 289 hombres con azoospermia y a 384 controles (no tienen la enfermedad); el grupo de investigadores descubrió que mutaciones (alteraciones) en el gen TEX11 son responsables de fallos en las divisiones celulares dentro de los testículos; y como consecuencia, esto imposibilita la producción de espermatozoides (azoospermia). El gen TEX11 está localizado en el cromosoma X (denominado femenino); en realidad, los hombres tienen 46 XY y las mujeres 46 XX.

Los hombres heredan estas alteraciones de sus madres, ya que las mutaciones (alteraciones) de este gen están localizadas en el cromosoma X. O sea, estas mutaciones que causan infertilidad masculina se transmiten desde la madre hacia sus hijos. Las mutaciones fueron identificadas en siete de los 289 hombres con azoospermia (2.4% de los casos), y no estuvieron presentes en los hombres con espermatozoides normales (controles).

Según los investigadores de este estudio, las mutaciones del gen TEX11 podrían ser la causa de varios casos idiopáticos. Y, a su vez, consideran que algún día este defecto podrá ser solucionado con terapia genética.

Este es un descubrimiento muy importante, porque nos posibilita identificar una causa que hasta el momento era desconocida, y claramente, no es un tema menor.

Más esfuerzos a nivel científico se realizarán a partir de este momento para poder identificar otros genes que son responsables de la infertilidad masculina, y a su vez, determinar si la prevalencia de esta alteración genética es mayor en otras poblaciones estudiadas.

Este tipo de hallazgos en la actualidad son muy alentadores, ya que son una esperanza para poder en el futuro solucionar este problema con nuevos tratamientos (independientemente de los actualmente exitosos tratamientos de fertilización asistida) a un parte significativa de nuestro país, que sueña todos los días con formar una familia.