Enfermedades raras pero no invisibles
Detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz. Una expectativa que debe implicar de manera importante a la Administración Pública. Como bien decía una paciente con quistes de Tarlov que ofrecía el testimonio de su día a día, "rendirse no es una opción". No lo es para las personas que conviven con estas patologías ni para quienes tenemos la responsabilidad de garantizar la asistencia sanitaria. Así, el pasado 27 de febrero, se dio a conocer el Decálogo para la Mejora de la Atención a Personas con Enfermedades Raras elaborado por la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública con el consenso de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Entre sus principales medidas está la mejora en la información que tendrán los médicos de familia sobre estas patologías tras unificarse los diagnósticos de Primaria y Especializada en las aplicaciones informáticas que se utilizan en la red sanitaria pública valenciana.
La identificación proactiva de pacientes por parte del médico de familia se llevará a cabo en función de los diagnósticos asignados en colaboración con Feder. Una medida que redundará en la mejora de la formación del profesional en unas patologías en las que este factor es imprescindible. Una de las prioridades de la política sanitaria de este gobierno del cambio es extender los cuidados a la persona del principio al fin de sus días. En ese escenario, y con objeto de mejorar la atención paliativa, también se ha acordado incidir en medidas específicas para este tipo de cuidados especialmente en menores.
La baja prevalencia de estas enfermedades obliga a especiales esfuerzos. Baja prevalencia que no es sinónimo de mínima afectación ya que el abundante número de ellas implica a un elevado número de personas. Por ejemplo, en la Comunitat Valenciana están registrados 172.000 casos, según los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras. El 6,6% de los ingresos totales en hospitales públicos obedecen a alguna enfermedad rara. A raíz de estos ingresos hospitalarios se han llegado a identificar 740 distintas. Datos que, obviamente, son personas con sus dolencias y dificultades. Esta Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública nunca lo olvida y actúa en consecuencia. Esta sanidad pública es 'de' las personas y 'para' las personas.
Si la investigación en el ámbito sanitario resulta primordial, más aun en este tipo de enfermedades en las que el desconocimiento es uno de los principales obstáculos para su diagnóstico precoz y su adecuado tratamiento. Desde el Área de Enfermedades Raras de FISABIO-Salud Pública se abordan actualmente tres grandes líneas de investigación. En concreto la determinación de la prevalencia de las enfermedades raras, las desigualdades y el estudio de la asociación de factores de riesgo con este tipo de patologías.
Con estas iniciativas se pretende consolidar a la Comunitat Valenciana como punta de lanza en la investigación y tratamiento de estas patologías. En la actualidad ocupa el tercer puesto en el estudio de estas enfermedades solo por detrás de Madrid y Catalunya que incluyen centros de referencia estatales ¿Hay que conformarse? No. El conformismo y la autocomplacencia son incompatibles que una gestión sanitaria que busca la mayor calidad a través de la máxima exigencia. Para este año, la investigación de enfermedades raras recibirá casi 8 millones de euros en la Comunitat Valenciana ¿Es suficiente? Nunca lo es cuando de garantizar la salud se trata. Pero sí son avances.
Pasos que hay que consolidar con la colaboración de asociaciones de pacientes y de familiares que se han reunido en el III Congreso de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana celebrado los días 26 y 27 de septiembre en Ibi. Son ellos y ellas quienes más pueden aportar a esta lucha común. Juntos somos más y somos mejores para que ese lema de uso común de 'raras pero no invisibles' sea una realidad.
