El misterioso esqueleto de Atacama muestra mutaciones que provocan el envejecimiento óseo

Un extraño esqueleto humano, sobre el que se rumoreó que tenía orígenes extraterrestres, ha sido sometido a un estudio genómico. Los hallazgos de los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en Palo Alto (California, EEUU), eliminan cualquier dilema sobre el planeta de origen del espécimen y aseguran que es humano. El análisis responde también a preguntas sobre restos que han sido durante mucho tiempo un enigma genético.

Después de cinco años de análisis genómico profundo, Garry Nolan, profesor de Microbiología e Inmunología en Stanford, y Atul Butte, director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California, han identificado las mutaciones responsables de la muestra anómala. Los investigadores encontraron mutaciones en varios genes conocidos como controladores del desarrollo óseo. Además, algunas de estas rarezas moleculares nunca se han descrito antes.

"Parece que cuando los médicos realizamos análisis para pacientes y sus familias, a menudo buscamos una causa, una mutación súper rara o inusual que pueda explicar la dolencia del niño. Pero en este caso, estamos bastante seguros de que varias cosas salieron mal", dice Butte. Es una indicación, apunta, de que buscar una sola mutación, o incluso mutaciones que ya se sabe que causan una enfermedad en particular, puede desalentar a los investigadores de localizar otras posibles causas genéticas y, a su vez, posibles tratamientos para los pacientes.

Nolan, Carlota Harris y Mark Zuckerberg son los autores principales del estudio, que se publica en la edición digital de este jueves de Genome Research. Sanchita Bhattacharya, especialista senior de investigación en UCSF, es otra autora principal.

Padecía un raro trastorno de envejecimiento

El esqueleto, apodado Ata, fue descubierto hace más de una década en un pueblo abandonado en el desierto de Atacama en Chile. Después de cambiar de dueño y encontrar un hogar permanente en España, el espécimen momificado comenzó a llamar la atención del público. Con solo seis pulgadas de alto (unos 15 centímetros), más o menos la longitud de un billete de un dólar, con un cráneo alargado y angular y cuencas oculares hundidas e inclinadas, en Internet comenzó a circular la posibilidad de que procediera de otro mundo y a hablar de un extraterrestre.

"Había oído hablar de este espécimen a través de un amigo mío, y logré obtener una imagen de él", relata Nolan. "No se puede mirar este espécimen y no pensar que sea interesante; es bastante dramático. Entonces le dije a mi amigo: 'Mira, sea lo que sea, si tiene ADN, puedo hacer el análisis".

Con la ayuda de Ralph Lachman, profesor de Radiología en Stanford y experto en un tipo de enfermedad ósea pediátrica, Nolan dejó las cosas claras. Su análisis apuntaba a una conclusión decisiva: este era el esqueleto de una mujer humana, probablemente un feto, que había sufrido mutaciones genéticas graves. Además, Nolan vio que Ata, aunque muy probablemente un feto, tenía la composición ósea de una niña de 6 años, una indicación de que tenía un raro trastorno de envejecimiento de los huesos.

Para comprender las bases genéticas del físico de Ata, Nolan recurrió a Butte en busca de ayuda para la evaluación genómica. Él aceptó el desafío y realizó una evaluación tan completa que casi alcanzó el nivel de atención al paciente.

Los resultados genómicos confirmaron el linaje chileno de Ata y presentaron una serie de mutaciones en siete genes que, por separado o en combinaciones, contribuyen a diversas deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética, más comúnmente conocido como enanismo.

Algunas de estas mutaciones, aunque se encuentran en genes que ya se sabe que causan enfermedades, nunca antes se habían asociado con el crecimiento óseo o trastornos del desarrollo. "Conocer estas nuevas variantes mutacionales podría ser útil porque se suman al depósito de mutaciones conocidas que se deben buscar en humanos con este tipo de desórdenes óseos o físicos", explica Nolan.