Muere a los 28 años el paciente de progeria más longevo del mundo
Sammy Basso dedicó su vida a la investigación y la divulgación de su enfermedad.
El científico italiano Sammy Basso, conocido por dar visibilidad a una "extremadamente rara" enfermedad genética, la progeria, además de ser el paciente más longevo al que se le ha diagnosticado el síndrome que provoca un envejecimiento relámpago, ha fallecido este domingo a los 28 años, mientras cenaba en un restaurante de la localidad de Treviso, en la región del Véneto, pocos días después de volver de un viaje en China, según la RAI.
"Hoy nuestra luz, nuestro guía, se ha apagado. Gracias Sammy por habernos hecho partícipes de esta vida maravillosa", anunciaba la asociación que creó Sammy Basso para informar sobre la progeria y recaudar fondos para la investigación científica.
Nacido en 1995 en Schio, A Sammy Basso le diagnosticaron con dos años la progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad extremamente rara que provoca el envejecimiento prematuro y acelerado y que solo afecta a 1 de cada 20 millones de personas.
Sin embargo, Sammy dedicó su vida a la investigación y la divulgación de su caso y en 2018 se licenció en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua con una tesis sobre posibles terapias para ralentizar su desarrollo.
Cuando era un niño, en 2005, junto a sus padres, fundó la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso, cuyo objetivo era apoyar la divulgación, así como la recaudación de dinero para realizar estudios científicos que puedan arrojar luz sobre esta enfermedad rara.
Basso alcanzó la notoriedad internacional por sus múltiples apariciones en los medios, siempre sensibilizando sobre la existencia de su síndrome, y protagonizó un conocido documental de National Geographic sobre un viaje a través de Estados Unidos.
En 2019 tuvo que ser operado por un problema en su arteria aorta, la primera vez de un paciente con progeria, y poco después fue nombrado caballero de la Orden del Mérito por el presidente de la República italiana, Sergio Mattarella. En 2021 se especializó en Biología Molecular en la Universidad de Padua.
Una terapia combinada que mejora la esperanza de vida
El equipo de investigación 'Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento' de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha descubierto una terapia combinada que podría mejorar la esperanza de vida y la calidad de los pacientes que padecen el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, único tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser "clave" para mejorar el pronóstico de la enfermedad.
En un anterior estudio, el equipo de investigación demostró que el NLRP3-inflamasoma estaba muy relacionado con la fisiopatología de la enfermedad y su inhibición ralentizaba el avance de la enfermedad, además de retrasar la muerte. Por otro lado, el lonafarnib, si bien ha mostrado ser eficaz para reducir la acumulación de proteínas defectuosas en las células de los pacientes, no puede abordar el componente inflamatorio de la enfermedad.
El inhibidor de NLRP3 utilizado en el estudio, el dapansutrile, ya está siendo probado en humanos para otras enfermedades con resultados positivos en términos de seguridad y eficacia. El equipo de investigación ha señalado que confía en que sus hallazgos puedan dar lugar a ensayos clínicos en pacientes diagnosticados con una enfermedad genética "extremadamente rara" caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños.
