La silenciada enfermedad de la 'nube de humo': invisible en occidente y sin tratamiento ni forma de hacerla retroceder
Sus consecuencias más graves son los ictus y puede afectar incluso a los jóvenes.
Una misteriosa 'nube de humo' en el cerebro que puede robar el futuro a los más jóvenes. Así se manifiesta la enfermedad de Moyamoya, una patología cerebrovascular crónica que se manifiesta con la aparición de una red de vasos sanguíneos frágiles en el cerebro. Aunque es poco conocida en Occidente, expertos de todo el mundo trabajan contrarreloj para descifrar sus secretos y evitar sus consecuencias más devastadoras: los ictus.
La red defectuosa de vasos sanguíneos se desarrolla como un mecanismo de defensa del cuerpo humano para suplir una estenosis, es decir, un estrechamiento progresivo de las arterias cerebrales y precerebrales, en particular de las arterias carótidas y sus ramas, que puede llegar hasta la obstrucción completa.
La imagen de esta 'nube de humo', expresión dada por el significado de Moyamoya en japonés, puede detectarse mediante angiografía cerebral o resonancia magnética, y constituye la firma característica de la enfermedad. Las consecuencias más graves incluyen ictus isquémicos e ictus hemorrágicos, que pueden deberse a la ruptura de estos frágiles vasos o a un aneurisma, una dilatación anómala de las paredes arteriales. Lo más alarmante es que esta patología puede afectar incluso a personas muy jóvenes.
"No sabemos qué causa la estenosis progresiva de los vasos, actualmente no tenemos un tratamiento para hacerla retroceder, pero entre las consecuencias que puede causar, como trastornos del movimiento y cognitivos, dolor de cabeza, crisis epilépticas, el ictus es la más grave y el más frecuente, dado que afecta a casi el 80% de los pacientes", explica en Il Giorno Anna Bersano, jefa de Neurología 9 del Irccs Besta de Milán.
Una enfermedad poco conocida
Moyamoya tiene una mayor presencia en Asia, especialmente en Japón, donde alcanza una incidencia de 0,54 casos por cada 100.000 habitantes. En comparación, en los países occidentales su incidencia es aproximadamente diez veces menor, situándose entre 0,047 y 0,086 casos por cada 100.000 habitantes. Sin embargo, los expertos, como Anna Bersano, jefa de Neurología 9 del IRCCS Besta de Milán, consideran que esta cifra podría estar subestimada, en parte debido al desconocimiento médico y a las diferencias genéticas entre poblaciones.
En Japón y otros países orientales, se ha identificado un gen frecuente, RNF213, relacionado con la enfermedad tanto en casos familiares como esporádicos. En cambio, en Occidente, hasta ahora no se ha encontrado una base genética clara y, además, la patología presenta características diferentes, sin los dos picos de aparición que se observan en Asia alrededor de los 15-16 años y los 30 años.
En un esfuerzo por mejorar el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, el IRCCS Besta de Milán organizó recientemente el 'Día Moyamoya', una conferencia que reunió a expertos internacionales como Dominique Hervé, neurólogo del Hôpital Lariboisière de París; Peter Vajkoczy, de la Charité de Berlín; y neurocirujanos italianos como Marco Pavanello, del Gaslini en Génova, y Francesco Acerbi, del Hospital Universitario de Pisa.
El IRCCS Besta, centro de referencia italiano para Moyamoya, gestiona más de 100 de los 250 casos registrados a nivel nacional. Además, coordina un registro que recopila datos y muestras con el objetivo de realizar investigaciones, incluyendo el uso de inteligencia artificial para identificar marcadores biológicos y clínicos. Desde 2019, el centro colabora con el Hospital Gaslini en el estudio de los casos pediátricos.
Cirugía de revascularización: una solución efectiva
Dado que actualmente no se conoce la causa exacta de la estenosis progresiva de los vasos, tampoco existe un tratamiento para revertirla. No obstante, la intervención quirúrgica ha demostrado ser efectiva para reducir los riesgos asociados. Cerca de la mitad de los pacientes, tanto adultos como niños, han sido sometidos a cirugía de revascularización, que utiliza una técnica combinada directa e indirecta.
Los neurocirujanos diseñan nuevas vías de flujo sanguíneo hacia el cerebro, un proceso que imita y mejora la red de vasos frágiles de la 'nube de humo' que el organismo intenta crear de manera natural. "Poder reducir este riesgo en los jóvenes, y sus consecuencias también desde el punto de vista social y de salud pública, ha cambiado la historia del tratamiento de esta enfermedad", precisa Bersano.
En cualquier caso, la clave para mejorar el pronóstico de los pacientes con Moyamoya radica en un diagnóstico temprano y en el seguimiento especializado. La enfermedad requiere atención en centros altamente especializados, donde se pueda llevar a cabo un manejo adecuado y una intervención quirúrgica oportuna.
"La labor no solo es clínica, sino también de concienciación sobre esta enfermedad poco conocida", expresa la experta. "Es fundamental mejorar los procesos diagnósticos y garantizar el acceso de los pacientes a centros especializados donde puedan recibir un tratamiento adecuado y un seguimiento a largo plazo", concluye.