La esperanza de la familia alicantina con Luca: un niño con una enfermedad ultra rara con 14 casos en el mundo
Solo se han documentado 40 casos desde 1909.
Luca, un niño nacido en Denia, ha sido diagnosticado con el síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK. Este trastorno extremadamente raro, ligado al cromosoma X y caracterizado por ictiosis folicular, atrichia (ausencia de cabello) y fotofobia, es causado por mutaciones en el gen MBTPS2 y afecta principalmente a los varones. Desde su primer diagnóstico en 1909, solo se han documentado 40 casos hasta 2011. Luca es uno de los nuevos casos de esta enfermedad, que cuenta con tratamiento paliativo pero cuya rareza implica un conocimiento limitado.
Según cuenta Zamora News, desde el nacimiento de Luca, sus padres, Roberto y Cristina, y su hermano mayor, Jorge, han enfrentado una travesía repleta de retos y descubrimientos. La familia Sánchez Fornés, con profundas raíces en Denia y ascendencia charro-zamorana, ha buscado incansablemente tratamientos para mejorar la calidad de vida de Luca. Han viajado al Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, un centro de referencia para enfermedades poco frecuentes. Este hospital universitario de tercer nivel trata a pacientes complejos de Cataluña, España y el mundo, y tiene experiencia en más de 1.200 enfermedades raras, muchas de ellas ultra-raras.
Roberto ha contactado también con la Fundación ONCE y FEDER, que hoy en día los acompañan en su camino en busca de soluciones, no solo para Luca, sino para otros niños con enfermedades similares.
El síndrome IFAP-1 se manifiesta con una tríada clásica de síntomas: retraso mental, opacidades corneales y displasia renal, junto con malformaciones esqueléticas como defectos vertebrales. Los pacientes, como Luca, pueden nacer con una condición llamada bebé colodión y enfrentar infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes. Este síndrome, de herencia recesiva ligada al X, afecta principalmente a los varones, aunque se han documentado casos raros en mujeres.
El tratamiento del síndrome IFAP-1 se centra en el manejo de los síntomas. Los suplementos orales de vitamina A y tratamientos tópicos son fundamentales, y la terapia con acitretina ha mostrado mejoras significativas. Es crucial un diagnóstico preciso y oportuno, con un enfoque multidisciplinario que incluya evaluaciones dermatológicas y oftalmológicas tempranas para prevenir la progresión rápida de la enfermedad y las cicatrices oculares irreparables.
La familia de Luca ha realizado numerosos viajes por España y Europa, consultando con especialistas para encontrar las mejores opciones de tratamiento. Unas gafas especialmente diseñadas en Europa han aliviado la fotofobia severa de Luca, y medicamentos exclusivos, aunque costosos, le han sido recetados. A pesar de su enfermedad, Luca disfruta jugando con su hermano Jorge, quien actúa como su cuidador y protector, asegurándose de que su entorno sea seguro para proteger los sensibles ojos de Luca.
