Una prometedora vacuna amenaza a la enfermedad superrara que sufren 400 españoles
Esta patología viene motivada por la mutación del gen de la quinasa tipo 5 dependiente de ciclina, localizado en el cromosoma X.
Sólo falta la autorización de la agencia del medicamento de Estados Unidos. Una vez este organismo dé luz verde, empezarán los ensayos clínicos del medicamente que tienen preparado para tratar el CDKL5, una enfermedad rara que se estima que padecen alrededor de 400 personas en España.
Así lo recoge El Día de Valladolid, que ha entrevistado a la presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5, Oceanía Castillo, que es madre de Iris, una de esas 400 personas que padece la enfermedad.
El rotativo local recoge que se trata de una patología que viene motivada por la mutación del gen de la quinasa tipo 5 dependiente de ciclina, es decir, el CDKL5, que se encuentra localizado en el cromosoma X.
El organismo dependiente del Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica, Orphanet, recoge que esta enfermedad se presenta "con crisis epilépticas graves en los primeros seis meses de vida", aunque especifica que también se pueden dar a una edad más temprana.
Y ese no es el único síntoma, también lo son el escaso contacto visual, el retraso en el desarrollo neurocognitivo o la hipotonía.
No hay tratamiento, por ahora
A día de hoy, no existe un tratamiento para esta enfermedad, aunque sí hay medicamentos que sirven para controlar las crisis epilépticas. Además, tal y como ha contado Castillo al medio vallisoletano, hay una posible cura. Sin entrar en detalles, ni especificar cuál es la compañía, ha indicado que una farmacéutica tiene un proyecto desde hace dos años.
"El objetivo es luchar para que lleguen los ensayos clínicos a España", ha explicado la presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5. "Ese medicamento es una inyección que se pincha en el cerebro desde la zona de la nuca y funciona como un virus", ha proseguido explicando.
Y, de manera similar al funcionamiento de una vacuna, "está infectado con la parte que está mal del CDKL5", ha apostillado Castillo, antes de concluir que sería un método con el que "revertir la enfermedad". Por ahora, afirma el medio local, el siguiente paso es que la agencia del medicamento estadounidense autorice los ensayos clínicos con personas.