Qué es la enfermedad de células falciformes y por qué es un desafío para  pacientes y sistemas sanitarios

La enfermedad de células falciformes (ECF) o anemia falciforme es una enfermedad hereditaria grave (1) y crónica (1, 2)  que afecta a los glóbulos rojos, responsables de transportar el oxígeno a todo el organismo (2). Esta patología provoca que los glóbulos rojos adopten una forma anormal, como una hoz —de ahí el nombre de «falciforme»—, lo que dificulta su desplazamiento y puede obstruir los vasos sanguíneos. Este bloqueo sanguíneo, conocido como crisis vaso-oclusiva, es muy doloroso y puede llevar a daños en los órganos y, en casos graves, a la muerte prematura del paciente (1, 2).

Las crisis vaso-oclusivas periódicas requieren tratamiento urgente e inmediato, ya que si no se interviene, pueden provocar inflamación y la posible muerte del tejido circundante debido a la restricción del aporte sanguíneo y la falta de oxígeno (3).

La EFC es una patología grave y crónica de baja prevalencia en Europa y otras regiones fuera de África subsahariana (4). Pero son precisamente esta baja incidencia y su invisibilidad en la sociedad las grandes barreras a las que se enfrentan los afectados en el diagnóstico y en el tratamiento, pero también en el ámbito laboral y social (4, 5). Hay que tener presente que la enfermedad de células falciformes requiere tratamiento de por vida, un uso significativo de recursos sanitarios (5, 6) y puede reducir los ingresos económicos (4) y la productividad de los pacientes a lo largo de la vida (5).

Dificultades en el diagnóstico y el tratamiento de la ECF

El diagnóstico temprano de la ECF es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y la forma más eficaz de hacerlo es mediante programas de cribado neonatal (7). Se trata de un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades. En el caso de la ECF se trata de identificar la enfermedad en una etapa presintomática con el fin de disminuir la incidencia de las complicaciones asociadas a esta patología en niños, como son las infecciones neumocócicas, y así reducir la mortalidad en esta población (8).

María, de 42 años, describe la enfermedad como vivir con una bomba de relojería. “Escuchas el tic tac constante pero no sabes cuándo va a estallar y saltará todo por los aires. Ante eso, o lo ves como una oportunidad para hacer lo que puedas mientras estás bien o esperar a ver qué ocurre”. Algo similar le ocurre a Manuel, un ingeniero de 47 años que asegura que la ECF es “una carga diaria, una mochila que a veces pesa mucho y con la que otras directamente te derrumbas. Es como vivir con el freno de mano echado constantemente porque en cualquier momento te puedes poner enfermo”.

El manejo actual de la ECF se centra en el alivio de los síntomas y en paliar el dolor de las crisis vaso-oclusivas (9). A día de hoy, solo existe un tratamiento potencialmente curativo, el trasplante de células madre, pero esta opción es limitada debido a la dificultad de encontrar donantes compatibles y al riesgo de complicaciones graves, como la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH) o el rechazo del injerto (14).

Impacto en la vida diaria y laboral

La enfermedad de células falciformes no solo tiene un impacto físico severo, sino también un profundo efecto en la vida cotidiana. Las personas diagnosticadas suelen experimentar crisis dolorosas que pueden ocurrir en cualquier momento, lo que afecta su capacidad para asistir a la escuela, mantener un empleo estable y desarrollar una vida social plena. Un estudio realizado entre personas con ECF demostró que el 53% de los encuestados había tenido que reducir su jornada laboral debido a la enfermedad, y un 32% había sido despedido (4). Esto genera una carga económica para los pacientes (4).

Además, la enfermedad supone un notable impacto emocional. La constante amenaza de las crisis (4, 5), junto con las visitas frecuentes al hospital y la necesidad de cuidados médicos constantes (4), aumentan los niveles de ansiedad y depresión entre los afectados (4, 5). Como resultado, su calidad de vida relacionada con la salud es significativamente peor en comparación con la población general (10).

Para Sofía, una enfermera de 26 años, tener ECF es “vivir con miedo a tener una crisis de dolor y que ésta sea tan grave que tenga que estar hospitalizada obligándome a estar alejada de mi familia y amigos”. Marta, por su parte, a sus 22 años siente que la enfermedad le impide viajar y mudarse a otro país como desea ya que, cada seis semanas, le hacen un recambio eritrocitario, además de las numerosas visitas y pruebas de seguimiento. “Esto también me supone un enorme problema de la estabilidad en el trabajo. Y todo junto hace que me sienta agotada”, asegura.

Retos para los sistemas sanitarios y la sociedad

Como resultado de todo lo anterior, los sistemas de salud tienen el reto de proporcionar una atención integral a estos pacientes que necesitan tratamientos especializados, equipos médicos capacitados y apoyo adicional para poder cubrir sus necesidades médicas. En países como Estados Unidos, se estima que los pacientes con ECF pasan entre 56 y 62 días al año en el hospital debido a complicaciones de la enfermedad, lo que ilustra la intensidad de la atención médica que requieren y el impacto que esto tiene sobre los recursos sanitarios (12).

La visibilidad limitada de la enfermedad incrementa la desinformación sobre sus síntomas y consecuencias, lo que refuerza la estigmatización de los pacientes (11). Los sistemas de salud y la sociedad en general deben trabajar juntos para incrementar la visibilidad de esta patología y reducir las barreras sociales y médicas que se encuentran los pacientes.

Referencias:

1. Ware RE, et al. Lancet. 2017;390(10091):311-323

2. Kato GJ, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18010

3. Ilesanmi O. O. Hematology reports, 2010;2(1):e2.

4. Osunkwo I, et al. Am J Hematol. 2021;96(4):404-417

5. Institute for Clinical and Economic Review. 2020. Available at: https://icer.org/wp-content/uploads/2021/02/ICER_SCD_Evidence-Report_031220-FOR-PUBLICATION. Accessed November 2024

6. Desai RJ, et al. Blood. 2019;134(Suppl 1):3459

7. Meier ER, Miller JL. Drugs. 2012;72(7):895-906

8. Queiro Verdes T. Cribado neonatal de la anemia falciforme. Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2013. Informes de evaluación de tecnologías sanitarias.

9. Frangoul H, et al. N Engl J Med. 2021;384(3):252-260

10. McClish DK, et al. Health Qual Life Outcomes. 2005;3:50

11. Brennan-Cook J, et al. Prof Case Manag. 2018;23(4):213-219

12. Campbell A. et al. J Manag Care Spec. Pharm. 2020;26(9):1121-1129

13. EU/3/19/2242 - orphan designation for treatment of sickle cell disease. EMA web. 2020. Available in: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-19-2242

14. Ashorobi D, Naha K, Bhatt R. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Sickle Cell Disease. [Updated 2023 Jul 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538515/. Accessed December 2024