Ponte en la piel de las enfermedades raras: promesas que no llegan

El hecho de ser una paciente con una patología rara te permite poseer una visión más completa del mundo de las enfermedades, en las que algunas han recibido dicho calificativo, en mi opinión, poco apropiado. Sería más oportuno hablar de patologías “poco comunes”, si bien estas líneas pretenden poner sobre la mesa unos problemas conocidos por sus pacientes y unas promesas que no se deberían demorar por más tiempo.

Toca pues ponerse en su piel, y no solo hoy que es el Día mundial de las enfermedades raras, sino todos los días del año. Este tipo de días tienen una finalidad, que no es otra que recordarnos la importancia de concienciar, visibilizar, comprender y en definitiva, poner en marcha las medidas necesarias tantas veces prometidas.

Sirvan por ello las siguientes líneas para acercar a la sociedad esta realidad tan cercana para muchos y al tiempo tan poco velada por quienes tienen los medios y recursos; esperando que se haga realidad el momento en que no existan diferencias entre pacientes por el tipo de la enfermedad que la vida ha situado en su camino. 

Para situar al lector en contexto, indicarle que son varias las definiciones utilizadas, pero de todas ellas les acerco la de Julián Isla Gómez (European Medicines Agency (EMA)): “En Europa una enfermedad rara es la que afecta a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes”. La Comisión Europea es más precisa en su definición indicando que la enfermedad tiene que ser “potencialmente mortal o crónicamente debilitante de la vida del paciente”. 

Precisamente se elige este mes de febrero por su particularidad o rareza de contar con 28 o 29 días, como sucede este año. Durante el mismo y particularmente hoy son varios los actos y menciones sobre las enfermedades raras, y a mí me viene a la memoria que ya en 2005 se elaboró por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) un informe sobre la necesidad de considerarlas una prioridad de las políticas de salud pública, junto a la necesidad de unificar criterios y conceptos. Estamos en el 2020 y poco se ha logrado, viendo como las mismas se han postergado o relegado al furgón de cola de la sanidad pública y por ende de la investigación clínica.

Cada año se intenta poner el foco en alguna de ellas, ya que es imposible que se conozcan todas cuando un ciudadano de a pie no conoce ni las más comunes (según las cifras de la OMS son más de siete mil en el mundo). Además cada cierto tiempo se pone nombre a una nueva, dependiendo muchas veces del gen que la provoca o del científico que la ha diagnosticado por primera vez de manera rigurosa (el 80% tienen un origen genético).

Lo que sí tienen todas ellas en común es su utilización por la clase política para ser objeto de esas promesas que nunca llegan. Las cuales se escuchan en las campañas electorales, en forma de medidas y fondos para su investigación. Unas propuestas que tristemente quedan en eso, y que ocupan un lugar en la sanidad pública que el furgón de cola. No vislumbro ningún atisbo de que se suban a un tren que vemos pasar, cuando para muchos pacientes, como he anticipado, el tiempo es oro. 

Me dirá el lector que esto mismo ocurre con otras muchas y no le falta razón. No por ello se ha dejar de lado o arrinconarles por ser solo unos pocos... ¿o no son tan pocos? Si miramos la cifra nada desdeñable de 3 millones de afectados en España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Y es que detrás de cada “enfermedad poco común o rara” hay una persona que se va a sentir doblemente discriminada, una por enfermar de por vida y otra por entrar en el círculo de los “raros o de la rareza”; con unos problemas que me gustaría exponerles. Estos se pueden resumir en una atención sanitaria deficitaria, no equitativa entre regiones, carente de recursos y con una investigación claramente deficitaria.

Comenzando por la asistencia sanitaria, los datos están ahí y al alcance de cualquiera, ya que a día de hoy la media para obtener un diagnóstico es de cinco años, que incluso puede ser mayor (una década en algunos casos), y como señala la Dra. Luz Couce Pico (responsable de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias): “Aunque no tenga un tratamiento eficaz, la gente necesita saber lo que tiene (…), le produce una angustia muy grande el no saber qué le ocurre”. Un retraso en el diagnóstico o que este se dilate e incluso no se consiga, es algo que va más allá de la demora en una posible terapia que no siempre existe, y de contar con ella tan solo ralentiza el desarrollo de la enfermedad y sus secuelas. En esa marcha contrarreloj por tener una mejor calidad de vida, frenar su avance y, cómo no, una esperanza por ponerle nombre y apellidos a años de angustia.

El lector puede pensar que resultan exageradas estas afirmaciones y en su caso le remito a varios estudios llevados a cabo sobre este particular (por ejemplo el Estudio sobre situación: Necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España).

Con el fin de atender a este problema se crearon las derivaciones a los denominados centros de referencia, que en el caso de estas patologías se denominan Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Precisamente aquí reside otro de los problemas que enuncié al comienzo: la falta de equidad entre regiones. Dichos centros se han de financiar con el Fondo de Cohesión del Sistema Nacional de Salud, que en la actualidad se halla sin fondos. Lograr una derivación a uno de estos centros no solo es una reclamación antigua, al tiempo que se convierte en una auténtica odisea para muchas familias. Son pocos los especialistas que conocen o pueden tratar estas últimas, y tampoco se hace nada para revertir esta situación, formando por ejemplo equipos multidisciplinares o diseñando una especialización médica en este sentido.

Tal y cómo se pregunta la Dra. Villar Gómez de las Heras en relación con la derivación a estos centros: “¿Por qué unas sí otras no?”. Por ejemplo hay centros de este tipo para reconstruir una mano o un pabellón auricular y no para una enfermedad rara. Ante la negativa de respuestas por parte del ministerio en cuestión, volvemos a la formulación de las promesas tan propia de la clase política, ya que como dice Villar Gómez de las Heras, “al fin y al cabo, no dejan de ser unos pocos de cada enfermedad”.

Frente a lo anterior solo se ve un horizonte en el que la situación se ha agravado como consecuencia de la crisis económica y la falta de atención a las necesidades sociosanitarias de esos tres millones de enfermos. Mención aparte por su importancia merecen los medicamentos calificados como “huérfanos” al resultar poco atractivos para la toda poderosa industria farmacéutica, que no va a invertir solo para unos pocos. Esto conlleva a que si los hay, estos tengan un coste desorbitado, unas comunidades los financien y otras no.

Toca referirse al tercer gran problema, la carencia de una investigación integral, sin por ello desmerecer, todo lo contrario, el trabajo infatigable de los que sí han apostado por su investigación.

Esta falta ha sido suplida en parte por el tejido asociativo creado en torno a este colectivo. En los últimos 20 años ante este panorama las asociaciones han sido un gran aliado para muchos pacientes y sus familias. Su misión no solo es de tipo informativo, ya que frente a la inactividad de la Administración han creado su particular caballo de Troya, impulsando de este modo numerosos proyectos de investigación. Una labor loable y poco reconocida que solo alcanza al 20% de las patologías.

Las redes sociales e Internet se han convertido en una plataforma para aunar esfuerzos, ya sea a través de las campañas de crowdfunding o de micro mecenazgo. En este momento valgan estas líneas para algunos de los casos que conozco: los padres de Nina la guerrera, el síndrome de Tourette, y muchos más.

Como nos recuerda Julián Isla Gómez en el artículo antes citado: “no nos olvidemos de los pacientes (…), ellos cada vez más reclaman un papel mucho más activo y quieren dejar de ser pacientes que esperan para ser pacientes que actúan. La combinación de varias disciplinas se antoja como un cambio necesario que permita que la sanidad se abarate y pueda ser realmente universal”.

Tanto el actual Gobierno de la nación y otros tantos regionales cada año anuncian la necesidad de una mayor atención. Entonces, ¿por qué no avanzamos? Porque al final todo queda en estudios, burocracia e informes. En definitiva, en promesas y no en actuaciones integrales a nivel sanitario, social, educativo, laboral, etc., y sin duda en programas y estrategias de investigación de carácter nacional y transversal eficaces.

Solo es preciso consultar los distintos programas de Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud para darse cuenta que en el papel todo son buenas intenciones. Mientras los cambios son mínimos, solo el 5% disponen de un tratamiento, según datos de EURODIS: en la mayoría de los casos solo tienen una finalidad de índole sintomática, no frenan el avance o deterioro de la enfermedad.

No voy a indicar nada nuevo, tan solo destacar a lo que podemos recurrir y algo tan necesario como urgente que es un Plan nacional de enfermedades raras, y de medicina genómica que se demanda desde las asociaciones de pacientes y los centros de investigación en este campo.

Todo ello en un momento en el cual se pueden aprovechar las nuevas tecnologías, como el Big Data, para recabar la mayor información posible de pacientes (que son los que la generan principalmente) digitalizar de forma urgente sus historiales, codificar, capturar los datos biológicos y genéticos a nivel europeo para diseñar actuaciones comunes de cara a su diagnóstico.

Es el momento de potenciar a los investigadores para que inicien nuevas líneas por esta vía, junto a una modificación de la normativa sobre ensayos clínicos, con la finalidad de que abarque a más pacientes. Como ya ha ocurrido en otros campos, es preciso ser más transversales porque otras disciplinas pueden ayudar, este es el caso de la bioinformática o la bioingeniería. En definitiva, son muchas las voces que se alzan no solo en estas patologías sino en cualquiera, para que se avance hacia una medicina más personalizada.

Han pasado siete años desde que el 2013 fuese declarado en España el “Año de las enfermedades raras”... y ¿qué ha cambiado? Una formulación de 200 estrategias terapéuticas para el decenio 2010-2020 que se han pospuesto o replanteado hasta el 2027, en un escenario en el que vuelvo a recordar que para mí y el resto de enfermos el reloj avanza más rápido.

Estos son sus principales problemas, ahora pasen a la acción, no creen que es  el momento de: “hacer más que decir”.