Logran secuenciar por primera vez un genoma humano completo
Un paso clave para la comprensión de muchas enfermedades, 22 años después de publicarse el primer borrador de la secuencia del genoma humano.
Es un hito mundial y un momento clave para el desarrollo del conocimiento y la medicina. Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa, sin huecos, de un genoma humano, hasta ahora únicamente descubierto al 92%.
Los responsables de este hallazgo que cambia el paso de la ciencia y que ha sido publicado en la revista Science, se agrupan en el grupo Telómero a Telómero (T2T). Este colectivo, liderado por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (EEUU).
“Ese último 8% incluye numerosos genes y ADN repetitivo y es comparable en tamaño a un cromosoma completo”, explican desde el NHGRI. A partir de ahora, disponer de una secuencia absolutamente conocida de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o “letras”) del ADN se aventura clave para comprender todo el espectro de la variación genómica humana, las diferencias en el ADN de las personas y las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades, como recoge Europa Press.
El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación tanto a nivel humano como de enfermedades. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
Según el copresidente del consorcio, Adam Phillippy, la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años: “En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica”.
“Verdaderamente terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de gafas. Ahora que podemos ver todo claramente, estamos un paso más cerca de entender lo que todo esto significa”, añade.
El consorcio T2T trabajó sobre la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
“La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN, apunta el doctor Eric Green, director del NHGRI. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.
El grupo que ha dado lugar a este histórico hallazgo lo forma un compendio de algo mas de un treintena de miembros, entre científicos internacionales con carreras contrastadas y jóvenes estudiantes en formación.
Dos largas décadas de avances incompletos
En el artículo se revela que “desafortunadamente, muchas regiones difíciles del genoma de referencia han permanecido sin resolver durante décadas y se ven afectadas por duplicaciones colapsadas, secuencias faltantes y otros problemas”.
En concreto, hacen referencia a los últimos 22 años. En junio del 2000, un grupo de científicos de todo el mundo hacía un anuncio rupturista: el primer borrador del genoma humano. Desde entonces, más de dos décadas de progresos nunca completados, hasta este jueves.
Pero este estudio rupturista tampoco es el final del camino, ni mucho menos, como expresan los investigadores en Science: “Como base, nuestro trabajo subraya los beneficios de un genoma de referencia preciso y completo para revelar la diversidad en las poblaciones humanas”.
