El síndrome de Angelman
En busca de mejores tratamientos para este trastorno neurogenético.
Madres y padres desviviéndose por sus hijos
El reciente Día de la Madre es una buena oportunidad para elogiar a una madre que está dejándose la piel por su hija porque a la pequeña le han diagnosticado una condición genética rara: el síndrome de Angelman. Sus padres han reaccionado de inmediato y ya están familiarizados con términos que seguramente nunca habían oído (deleción, cromosoma 15, etcétera). Ese aprendizaje acelerado es necesario para tratar de garantizar la mejor calidad de vida posible de la niña.
Se puede ayudar de muchas formas. Yo he donado una modesta cantidad a la Asociación del Síndrome de Angelman, pero se puede fomentar la investigación y los cuidados a través de otras fundaciones y asociaciones a nivel internacional.
Las enfermedades y los trastornos raros o poco frecuentes no me resultan ajenos. Quizás por eso me preocupa sobremanera que no haya igualdad de oportunidades en la investigación médica. El concepto de equidad (mayor beneficio para los menos aventajados) debería ser válido para la salud. El síndrome de Angelman no tiene cura, pero existen tratamientos y terapias… y por eso tenemos que asegurarnos de que no se está infra-investigando. Aquí no vale el principio utilitarista de la mayor felicidad para el mayor número de personas; nadie debería quedarse fuera en la inversión de I+D en salud, por rara o infrecuente que sea la enfermedad o el trastorno.
Asimismo, se debe compartir la información biomédica, como cuenta Sharon Terry, una madre que patentó un gen para que la enfermedad genética rara que padecían sus hijos estuviera a disposición de toda la comunidad científica. Según parece, podrían realizarse ensayos clínicos prometedores para el síndrome de Angelman en un plazo muy corto; es verdad que esa noticia esperanzadora la hemos leído otras veces, pero precisamente por este motivo debemos redoblar nuestros esfuerzos. La investigación no sirve para engendrar ilusiones, sino para tener un impacto directo y significativo sobre el bienestar de las personas. Nosotros, médicos, científicos, periodistas o simples ciudadanos, tenemos que proporcionar apoyo y facilitar toda la información de la que seamos capaces.
Sí, todos los padres y madres se desviven por sus hijos.
Sin embargo, ninguna madre y ningún padre debería tener que desvivirse más que otros por culpa de una sociedad ignorante, insensible o inoperante ante los desafíos médicos.
PS= He hecho la Cuarta Carrera de la Prensa de Málaga y he visto cruzar la meta a una mujer con un cartel para visibilizar el síndrome de Angelman. ¡Bravo!
